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Nicht invasive Pränataldiagnostik kann Trisomie 21 zuverlässig bestimmen

NIPD kann Zahl eingriffsbedingter Fehlgeburten verringern
Bis vor einigen Jahren konnten Trisomien wie das Down-Syndrom vorgeburtlich nur mit invasiven Unter­suchungen diagnostiziert werden. Diese Unter­suchungen, etwa die Amnio­zentese, bergen das Risiko einer Fehl­geburt. Daher werden sie meist nur bei sogenannten Risiko­schwanger­schaften eingesetzt – zum Beispiel, wenn die Frau relativ alt ist oder in früheren Schwanger­schaften bereits Trisomien aufgetreten sind.

Bei der nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) wird dagegen das Blut der schwangeren Frau auf die fetalen Trisomien 13, 18 und 21 untersucht. Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) Studien zu den diagnos­tischen Eigenschaften dieser Tests ausgewertet und hypothetische Szenarien zu einer möglichen Inte­gration in die Schwangerschaftsvorsorge skizziert.

Rechnung mit vielen Unbekannten
Sensitivität und Spezifität der Tests auf die seltenen Trisomien 13 und 18 lassen sich nicht robust schätzen. Für Trisomie 21 sind die Tests mit über 99 Prozent ähnlich sensitiv und spezifisch wie die invasiven Methoden.

Würde schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für eine fetale Trisomie 21 eine NIPD angeboten, ließe sich vermutlich ein Teil der Fehlgeburten vermeiden, die die invasive Diagnostik auslösen kann. Genauere Angaben zur deutschen Versorgungssituation sind nicht möglich. Denn für eine präzisere Modellierung müsste man beispielsweise die Anteile der Frauen unterschiedlichen Alters kennen, die eine invasive oder nicht invasive Untersuchung in Anspruch nehmen oder aber darauf verzichten – zum Beispiel, weil sie das Kind auf jeden Fall bekommen möchten. Diese Zahlen sind aber für Deutschland nicht bekannt.

Weitere Informationen: Abschlussbericht

Zitiert nach einer Pressemitteilung des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) vom 27.06.2018